Caractéristiques de la maladie

Voici les caractéristiques les plus courantes du SC

Aucun enfant n’aura nécessairement toutes les particularités de la liste.

Nanisme

Microcéphalie (petite tête)

Retard neurologique (progressif)

Déficience mentale (progressive)

Démarche instable

Sensibilité aux coups de soleil

Rétinopathie ou / et cataractes (progressive)

Perte de l’audition (progressive)

Caries dentaires

Visage caractéristique:

Traits tirés
Yeux creusés
Nez crochu
Mâchoire saillante

Perte de poids

Vieillissement prématuré